Erbkrankheit

Ich habe eine seltene Erbkrankheit

I have a rare hereditary disease

Die Gaucher-Krankheit ist eine seltene Erbkrankheit.

Gaucher disease is a rare inherited disorder.

· Kindern mit einer Erbkrankheit, dem so genannten Prader-Willi-Syndrom.

· when they have a genetic condition called Prader-Willi syndrome.

Es ist die erste erfolgreiche Anwendung der Enzymersatztherapie für eine Erbkrankheit.

It is the first successful application of enzyme replacement therapy for an inherited disease.

Myozyme wird zur Behandlung von Patienten mit Morbus Pompe, einer seltenen Erbkrankheit angewendet.

Myozyme is used to treat patients who have Pompe disease, a rare inherited disorder.

Fabrazyme wird zur Behandlung von Patienten mit Morbus Fabry, einer selten auftretenden Erbkrankheit, angewendet.

Fabrazyme is used to treat patients who have Fabry disease, a rare inherited disorder.

MPS I ist eine seltene Erbkrankheit, die durch eine deutlich verminderte Enzymaktivität der -L-Iduronidase gekennzeichnet ist.

MPS I is a rare, inherited disease, where the level of -L-iduronidase enzyme activity is much lower than normal.

Dabei handelt es sich um Personen, die an der Erbkrankheit Phenylketonurie leiden und nicht in der Lage sind, die Aminosäure Phenylalin abzubauen.

They are the sufferers of the inherited disease PKU, who are unable to metabolise the amino acid phenylaline.